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不妊の診断については、一般の健康調査に加え、血液分析によるホルモン量の調査、精液の調査などが行われる。男性不妊のうち、精子の運動性不足・貧精子症・無精子症などは精液の検査によって診断が可能である。 またY遺伝子上の問題も不妊に関与していることから、PCR法による診断が試みられている。
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女性不妊については、甲状腺刺激ホルモン量・女性ホルモン量の分析・女性生殖器の診断などが行われる。 性行為の嫌悪による不妊については、原因を解決することは不妊治療の専門外であることが多く、問診のみで高度不妊治療が実施されることが多い。
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